martes, 18 de mayo de 2010

La mejor tecnología genética al servicio de los más pequeños.


A veces hay que hacer un cuidadoso análisis de la evidencia científica antes de decantarse por lo más nuevo. Es lo que ha ocurrido con el diagnóstico genético del retraso mental en niños.

Un equipo internacional de expertos acaba de dictaminar que ha llegado la hora de que se adopte como nuevo estándar el empleo de biochips de análisis cromosómico (CMA, sus siglas en inglés), dejando el procedimiento conocido como cariotipo para los casos en los que haya menos dudas de que existe una alteración cromosómica y ésta se pueda detectar fácilmente (por ejemplo, el síndrome de Down).

El cariotipo es una técnica visual que permite ver, a través del microscopio, los cromosomas y su morfología. Detecta defectos muy 'gruesos', como duplicaciones de los cromosomas. Los biochips ofrecen la posibilidad de realizar un análisis mucho más detallado, con una resolución 100 veces mayor, llegando a identificar alteraciones mucho más pequeñas.

Los autores de las recomendaciones de práctica clínica que se publican en la revista 'The american journal of human genetics' han llegado a la conclusión de que los biochips no sólo detectan un mayor número de anomalías genéticas relacionadas con el retraso del desarrollo, el autismo u otros problemas, sino que su utilización es claramente más rentable.

Para llegar a esta conclusión analizaron un total de 33 estudios que incluyeron, en conjunto, a más de 21.000 pacientes. De estas investigaciones se desprende que el método más nuevo presenta una tasa de detección de casi el 20%, frente al 3% del cariotipo. Con estas cifras, lo que suele ocurrir es que el uso de la herramienta tradicional en primer término obliga, en buena parte de los casos, a hacer un segundo análisis con la técnica más novedosa.

"Nuestras conclusiones ayudarán a establecer el nuevo estándar de evaluación genética en niños con retraso del desarrollo de causa desconocida y otros problemas de nacimiento, y fomentarán el empleo de la tecnología genómica moderna en los centros sanitarios", asegura David Ledbetter, director de la División de Genética Médica de la Facultad de Medicina de la Universidad de Emory (Estados Unidos) y primer firmante del documento.

La importancia de este tipo de pruebas genéticas radica en la alta incidencia de problemas de retraso mental y del desarrollo, que se sitúa en cerca del 3% de la población general. Se calcula que los trastornos del espectro autista afectan a una de cada 150 personas.

El laboratorio de la Universidad Pompeu Fabra en el que trabaja el pediatra Luis Pérez Jurado forma parte del consorcio que ha elaborado las nuevas recomendaciones. Este experto en genética explica que en España "todavía se usa bastante más el cariotipo". No obstante, añade que cada vez se emplean más los biochips y el artículo que se acaba de publicar reforzará los argumentos de quienes defienden que se conviertan en la primera opción en nuestro país. De hecho, la Asociacion Española de Genetica ha creado una comisión, de la que Pérez Jurado forma parte, que está preparando un libro blanco en el que recomienda su generalización en el sistema sanitario público.

El especialista explica que los análisis genéticos en niños con retraso mental son esenciales, sobre todo, para determinar el riesgo de sus progenitores de tener otros descendientes afectados. "Saber la causa genética es importante porque les permite planificar futuros embarazos".

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